唐氏筛查，是检查胎儿非整倍染色体异常、神经管缺陷等异常发育情况的产前检查方式。是检查婴儿是否先天缺陷，预防唐氏婴儿。
唐氏筛查只是初步判断出现缺陷婴儿的机率，唐氏筛查中孕妇指数超出正常的可以进行羊膜穿刺检查，或DNA检查，检查胎儿有没有先天性缺陷，测算出婴儿是否是唐氏综合征的概率。
孕妇做唐氏筛查可避免唐氏儿的降生，唐氏儿有先天疾病，大多有严重智力障碍，也伴随先天性心脏病，白血病等疾病，孕妇做唐氏筛查可早发现，早避免，尽可能的减少唐氏儿的出生。
唐氏综合征是一种偶发病，每一个孕妇都有可能出生唐氏婴儿，孕期做唐氏筛查能及时发现避免出现唐氏婴儿。
作为初筛方法，唐筛检查的疾病检出率是60∼70%。唐筛报告结果可分为低风险、高风险、临界风险三个数值。若唐筛报告为低风险，考虑胎儿异常概率较低，但不能完全排除胎儿非整倍染色体异常或神经管缺陷的可能。若唐筛报告为临界风险或高风险，则应在医生指导和建议下完善相关检查，以进一步明确诊断胎儿是否有畸形的发生，并考虑处理对策。
